Descrizione
Cos’è la predisposizione genetica alla Celiachia?
La celiachia è una malattia multifattoriale il cui manifestarsi dipende in modo determinante anche dal patrimonio genetico: La presenza di specifici marcatori nel DNA, infatti, fa aumentare significativamente il rischio di sviluppare l’intolleranza al glutine. Per questo motivo, è importante conoscere se si ha una predisposizione genetica alla celiachia, indagandola attraverso uno specifico test.
La determinazione di HLA-DQ2/DQ8 è significativa da un punto di vista diagnostico per escludere la malattia celiaca, una patologia autoimmune che si manifesta negli individui predisposti come una reazione di sensibilità al glutine. Questi recettori di superficie eterodimerici costituiti da una catena alfa e da una catena beta, sono codificati dagli alleli HLA-DQA1 e HLA-DQB1 degli antigeni leucocitari umani (HLA).
La determinazione di HLA-DQ2 e di HLA-DQ8 è significativa soprattutto nei seguenti casi: risultati bioptici dubbi; risultati sierologici ambigui (soprattutto nei bambini sotto i 2 anni di età); nei pazienti che seguono una dieta priva di glutine e con una diagnosi inconclusiva; valutazione della predisposizione genetica nei parenti di primo grado di pazienti affetti dalla malattia celiaca; differenziazione da altre patologie intestinali.